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cartel cromosomaLa Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, y la Concejalía de Comercio e Industria del Astorga inaugurarán este jueves en Astorga un mercado solidario de artesanía con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Inversión duplicación del cromosoma 15Q, enfermedad rara que carece de cura y afecta a 1 de cada 30.000 niños.

Como explican desde la Fundación, “el objetivo de este mercado solidario es recaudar fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares”. Este objetivo ha sido apoyado desde Astorga a través de las concejalías de Sanidad y Comercio para mantener en la Plaza Padres Redentoristas durante once días la decena de expositores de artesanía.

“La esperanza de las familias es la aparición de algún fármaco capaz de activar o inhibir la expresión de los genes implicados, ya que ahora solo se tratan los síntomas: anticonvulsivos para la epilepsia y antipsicóticos y/o sedantes para el déficit de atención”, explica la concejala de Sanidad, Marcelina Gómez, mientras Peyuca González anima a acudir a los puestos de artesanía y apoyar la lucha contra esta enfermedad haciendo un gasto correlativo a las posibilidades de cada uno. “También decir, que una vez más atraemos o generamos iniciativas que ocasionan movimiento de gente por la ciudad y por lo tanto riqueza”, añadió el concejal de Comercio.

Este mercadillo solidario ha recorrido ya otras ciudades de la península bajo el lema “Dupliquemos esperanzas”. En Astorga su horario en la vecina plaza del Ayuntamiento será de 09:00 a 14:00 horas y de 15:00 a 22:00 horas.

El síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q, también denominado ‘tetrasomía parcial del cromosoma 15’, es una alteración cromosómica que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos y que afecta por igual a ambos sexos.

Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman”.

Los signos y síntomas asociados al síndrome varían en función del tamaño duplicado. Así, como concluye la Fundación, “los individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos. Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotordiscapacidad intelectual de moderada a grave, y trastorno generalizado del desarrollo”.

De hecho, las personas afectadas por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q se integran dentro del trastorno del espectro autista (TEA).